安我基因推出自闭症基因检测 帮助“星星的孩子”远离孤独

助力自闭症诊断及康复疗愈行业发展

2020/7/30

现如今,孤独症已经成为一个非常严重的公共健康问题。据不完全统计,从2000年以来,孤独症患病率就呈明显上升趋势,目前估计全球患病率为1%以上,全球每20分钟就有一个孤独症孩子诞生。在我国,自闭症患者的数量已经超过了1000万,近年来更是呈逐年增加的趋势,每年以近20万的速度增长。

目前的共识就是,孤独症必须早诊断、早干预。随着基因测序技术的进步,基因检测尤其是高通量检测技术(包括基因芯片和高通量测序)成为了目前临床针对自闭症患者的主要遗传学检测手段。

作为中国领先的以健康大数据为基础的家庭健康服务平台,安我基因在20207月推出自闭症基因检测产品和服务。依托中国科学院以及国家几家顶级医院技术团队多年来在自闭症方面的研究成果,安我基因基于目前国内最大的自闭症家系研究数据库可检出多种突变形式:单基因突变、大片段缺失以及CNV

据安我基因首席医学官辛忠涛博士介绍,“我们拥有业内领先水平的检测方式,采用的新一代ExAMP簇生成方式的Patterned Flow Cell测序平台,质量更稳定且测序时长更短,灵敏度极高,可覆盖99%的目标区域。”辛忠涛博士还表示,“同时我们还拥有独家先进的技术算法模型(AAWES),相较普通方法,分析群体信息和家系信息的流程会更准确,能够更好校准背景突变率,更好地分析成因复杂的自闭症。”

通过安我自闭症基因检测,可以寻找与疾病相关的突变位点,从基因水平上提供自闭症的直接证据,并进行风险评估,为临床诊断和早期干预与治疗提供科学依据。此外,与普通的行为治疗相比,基因检测能为患者家庭带来更多可行动的方向,包括终止一个漫长的诊断过程、帮助降低并发症风险、辨别特定药品的使用风险、提升康复训练效率、合理计划二胎生育以及对其他家庭成员进行健康指导等。目前,基因检测的价格已经变得更加容易承担,与自闭症本身所需的长期治疗与干预费用相比更是不值一提。因此,在国外,基因检测也被权威机构推荐给了每一个受自闭症影响的患者。

此外,通过积累自闭症儿童大数据,安我将规划更多的自闭症相关科研项目,及时获取最新科研成果,助力自闭症诊断及康复疗愈行业的发展。

综合来看,遗传技术的进步正在渐渐弄清自闭症的分子病因,并有望带来更好的疗法。而安我基因将携手更多的遗传学专家和医学专家,研究基因诊断如何在确定适当的疗法上发挥作用,从而寻找更好的治疗方案,帮助“星星的孩子”远离孤独,帮助自闭症家庭少走一些弯路。